在第4外显子中插入了两个错义突变(L111R和N122D)。靶向载体中的floxed neo cassette在传代到生殖细胞前从第3内含子中被剔除了。这些突变影响了α2亚型的首段外分泌区域糖苷结合能力。对突变小鼠的 Western blot 分析显示,突变并未影响α1和α3亚型蛋白的表达水平或分布。(来源:J:87082)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S6/SvEvTac
Targeted
核苷酸替换
--
1
10
18

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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