这个突变是在染色体6上一个841,250bp的缺失,其中有一个突变点位于Aldh1l1基因内。这个缺失移除了Aldh1l1基因除最后两个外显子之外的所有序列,包括推测的启动子区域以及至少27个上游基因(J:134595)。在突变小鼠中,Aldh1l1的mRNA和蛋白质都无法检测到。纯合子突变小鼠中也未观察到尿酸酶活性(J:21726, J:72944, J:134595)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
C57BL/6JAnl
Radiation induced
Intergenic deletion, Intragenic deletion
隐性
--
--
5

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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