这个等位基因在exon 4的剪接供体位点由T变为了A,这导致了两种初级产物:exon 4缺失,以及exons 4和5都缺失的次要产物。不论哪种情况,都会产生移框效应,使得mRNA转录本无法通过整体切片原位杂交检测到。通过RT-PCR,大约70个碱基较正常短的mRNA可以被检测到,但强度较弱。(来源:J:87046)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
BTBR
Chemically induced
单点
--
1
2
9

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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