在染色体1的77,390,062位bp(GRCh38)位置,自发发生的一个腺嘌呤基对缺失导致了框移和过早终止,使得正常序列延伸至氨基酸582,之后插入七种新的氨基酸,接着终止,这导致了在酪氨酸激酶或SAM区域之前的细胞质序列被截断。(来源:J:267074)
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模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Spontaneous
基因内删除
隐性
1
1
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

文献报道

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