通过同源和Cre介导的重组,一个包含1.8kb的片段,包括 intron 1 和 exon 2 的部分被删除。删除区域的位置保留了一个loxP位点。在北向杂合子突变小鼠中,通过Northern blot和RT-PCR分析未检测到转录。此外,这些纯合子突变小鼠没有GALNS酶的活性。(来源:J:87155)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
129X1/SvJ
Targeted
插入,基因内删除
--
1
4
3

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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