通过同源和Cre介导的重组,一个包含1.8kb的片段,包括 intron 1 和 exon 2 的部分被删除。删除区域的位置保留了一个loxP位点。在北向杂合子突变小鼠中,通过Northern blot和RT-PCR分析未检测到转录。此外,这些纯合子突变小鼠没有GALNS酶的活性。(来源:J:87155)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count