在11和12号外显子,包括细胞内区域的序列被替换为一个复合序列,这个序列包含了一个只编码细胞质信号域前半部分的cDNA片段、SV40的polyadenylation位点,以及一个被敲除的PGK-neomycin cassette。 Western blot结果显示,由此产生的蛋白质产品大小与60个氨基酸缺失的模式相符。(来源:J:87416)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count