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基因组分析显示，c.1118C>T的核苷酸替换导致了在酪氨酸酶第二金属离子结合位点处的Thr373被Ile替换，这是一项导致N-glycosylation序列丧失的氨基酸变化(p.T373I)。(来源：J:105054)
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品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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