在B外显子后面插入了一个由frt序列引导的诺卡因选择性 cassette,产生了一个隐性等位基因。靶向载体还包含在第12位的脯氨酸到阿尔阿尔氨酸的错义突变(P12A)以及B外显子和诺卡因 cassette周围的loxP位点。在纯合突变的白色脂肪组织中,对应于两种不同剪接转录本1和2的mRNA显著减少。而在纯合突变的棕色脂肪组织中,变异2转录本几乎检测不到,相比之下,变异1相对于野生型显著增加。(来源:J:86705)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count