从编码区域的98bp片段被替换为一个带有IRES-lacZ报告基因和诺卡因抗性元件。这预计会移除46-78位的氨基酸,其中包括编码蛋白中的PAPS5'-磷酸化结合位点。逆转录PCR没有检测到任何mRNA转录本。(来源:J:86759, J:95268)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count