一个包含编码第四个跨膜域的2.1kb基因片段通过同源重组被替换成了一段诺卡因选择标记基因。通过RT-PCR和 Western blot 对于同卵突变脑干组织的分析,未检测到转录物或蛋白质。在从突变脊髓提取物中分离的组分中,蛋白质的缺失也得到了确认。(来源:J:86625)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count