一个包含了exon 3内整个编码区域以及大约1千碱基的5'上游序列的基因片段被PGK-HPRT cassette替换。被删除的上游序列包含了exon 3的剪接接受点。对来自纯合突变大脑组织的RNA进行RT-PCR分析显示,与野生型样本相比,含有Prnp和Prnd序列的异源转录本水平有所增加。(来源:J:42407)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count