从外显子3第7个密码子(精氨酸,Cys)到外显子6第16个密码子(组氨酸,His)的DNA序列被替换成了含有核定位信号(NLS)-lacZ标记基因。然而,未观察到β-半乳糖苷酶的活性。通过Northern blot技术,可以检测到少量基因转录本。(来源:J:86438)
Basic Information
129S1/Sv-Oca2+ Tyr+ Kitl+
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count