在exon 1a的起始密码子位置插入了一个包含lacZ和neo的磁带。删除的序列包括exon 1a的编码区域、内含子1,以及exon 1b的5'非翻译区。下游的起始密码子在exon 1b保持不变。对来自纯合突变小鼠皮肤成纤维细胞和血管平滑肌细胞的Western blot分析未检测到蛋白质。(来源:J:86754)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count