Exon 3被替换成了EGFP的编码序列,后面跟着一个PGK-neomycin筛选 cassette。RT-PCR结果显示,转录本中exon 2与exon 4拼接,跳过了exon 3,导致了一个框移和exon 5的早停密码子。 Western blot分析用针对C端序列的抗体检测,没有检测到基因产物(来源:J:86377)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count