这条7号染色体的倒位是通过3+3 Gy辐射诱导的。近端和远端断点分别定位在Oca2(p)基因座的内含子23和Sox6基因3'内含子处。在两个接合点都产生了转录本。来自近端断点的转录本包含Oca2的1到23号外显子和Sox6的3'外显子,它受到一个导致框架移位的突变影响,推测这会导致Oca2第24号外显子编码的27个氨基酸,即最后一个跨膜域,被插入了由错配的Sox6序列编码的78个氨基酸。远端断点产生的转录本是Sox6基因的5'序列与Oca2基因座的24号外显子相连。在断点下游11个密码子的位置产生了一个终止密码子,阻止了HMG DNA结合域的翻译。(J:61682)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
Not Specified
Radiation induced
倒位
隐性
--
--
6

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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