在 intron 8 处插入了由 loxP 立场标记的诺卡因抗性基因,接着在 exon 9 的第 1320 位创建了一个 G 变为 C 的点突变,导致第 412 位的 V 被替换为 L(在成熟蛋白中是第 394 位)(p.V412L)。之后通过 Cre介导的重组移除了neo cassette。(来源:J:86334)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count