在exon 2内进行的定点突变产生了一个错义突变(AG>GC),导致第18位的丝氨酸被替换为异亮氨酸(p.S18A)。丝氨酸18对应于TP53的人类同源序列Ser15,这个突变阻止了编码肽中该位置的磷酸化。插入的loxP序列在经Cre介导的重组后,内含子3中保留了一个loxP座。(来源:J:86520)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S4/SvJae
Targeted
核苷酸替换
--
1
65
4

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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