编码生物素结合位点的外显子及其周围基因序列通过同源重组被HPRT表达载体替换。对骨骼肌来源的RNA进行Northern blot分析显示,纯合子小鼠中未检测到该等位基因的可检测转录本。对不同组织的提取物进行 Western blot 分析证实,纯合子小鼠中未检测到可识别的蛋白质。(来源:J:68427)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count