除了第5'端的62个碱基对,exon 3的其余部分被通过同源重组插入了诺姆西林选择标记。删除区域包括exon 3的179个碱基和intron 3的918个碱基。Northern blot和RT-PCR分析未检测到野生型转录本,但发现了exon 3被跳过,exons 2和4被剪接的突变转录本。异常转录本的序列分析显示从位置57开始的移码突变,导致在位置105处形成终止密码子。 Western blot分析使用针对71至92位氨基酸残基的抗体检测时,未检测到蛋白质。(来源:J:85561)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S2/SvPas
Targeted
插入,基因内删除
--
1
8
34

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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