一个750bp的片段,包括exon1的一部分和exon2全部,被通过同源重组插入了诺卡因选择标记。突变转录本包含neo cassette以及内含子2和exon3的部分,但缺失了编码第一两个激酶域的序列,其中包括保守的ATP结合口袋。在对纯合突变MEFs进行的 Western blot分析中,没有检测到蛋白质。(来源:J:85756)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count