在89号密码子位置引入了一个G到A的突变,通过同源重组将这种氨基酸从谷氨酸替换为赖氨酸。同时,通过Cre介导的重组,一个内含子2中的loxP引导的诺卡因选择性 cassette被删除,留下一个loxP位点。这个等位基因表达的是突变蛋白,被认为具有部分功能缺陷。(来源:J:69138)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Not Specified
Targeted
Insertion, Single point
--
1
--
2

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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