在89号密码子位置引入了一个G到A的突变,通过同源重组将这种氨基酸从谷氨酸替换为赖氨酸。同时,通过Cre介导的重组,一个内含子2中的loxP引导的诺卡因选择性 cassette被删除,留下一个loxP位点。这个等位基因表达的是突变蛋白,被认为具有部分功能缺陷。(来源:J:69138)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count