一段长度为1.2千碱基的兔β-球蛋白片段,包含一个polyadenylation cassette,被插入在3.7千碱基的 imprint control element (ICE)之后。这个插入旨在不破坏ICE的情况下,截断RNA产物至原长度的4%。这个等位基因保持了印记状态和野生型的表达水平,但导致Igf2r/Slc22a2/Slc22a3基因簇在父源染色体上的沉默丧失。通过RT-PCR分析,检测到了异常转录本,涉及一个在转录起始点下游53个碱基的splice donor,与转基因β-球蛋白第三外显子的slice acceptor相连(J:77594)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count