包含第二胎盘特异性外显子(UT2)和第一个不同ially甲基化区域(DMR1或Rr15)的序列,位于胎盘启动子P1前3kb的位置,经Cre介导的重组后被单一的loxP位点取代。与野生型基因相比,携带者在出生后很快就会沉默,但母源和父源传递的等位基因在出生后仍能转录。除了去 imprinting,这个删除还导致胎盘特异性转录本的缺失。在携带父源性突变等位基因的杂合子胎鼠的胎盘上进行原位杂交,未检测到转录本。(来源:J:65001)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count