rd8小鼠的突变被确定为在基因的第3481位,一个C(在前进链上是G)的单个碱基缺失。这个缺失导致了框架移位和一个早停密码子,使得蛋白质的跨膜和胞质部分在第1207位后被截断。这个突变在所有C57BL/6N亚系以及C57BL/6ByJ亚系中都已被发现,但不包括C57BL/6J的任何亚系。它发生在1951年从JAX转移到NIH,再到1961年从NIH转移到Donald Bailey的期间。(J:85459, J:182353)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6By or C57BL/6N
Spontaneous
基因内删除
隐性
1
12
70

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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