通过将1号外显子和18bp的1号内含子替换为含有IRES-lacZ和MC1-neo的 cassette,成功地去除了视网膜特异性的L亚型。杂合突变小鼠的RT-PCR分析表明,存在M和S亚型转录本,但L亚型的转录本缺失。表达观察到了,但并不规律(来源:J:84905)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count