在3号和4号外显子被通过同源重组插入了诺卡因选择标记。删除区域包含两个保守的色氨酸残基密码,可能是酶活性位点。通过Northern和RT-PCR分析,突变小鼠中检测到了缺失目标序列的剪接后转录本,这导致了移位突变,且该转录本在酸性条件下没有DNA酶活性,表明突变转录本不能产生稳定且功能正常的蛋白质。(来源:J:85215)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count