在3号和4号外显子被通过同源重组插入了诺卡因选择标记。删除区域包含两个保守的色氨酸残基密码,可能是酶活性位点。通过Northern和RT-PCR分析,突变小鼠中检测到了缺失目标序列的剪接后转录本,这导致了移位突变,且该转录本在酸性条件下没有DNA酶活性,表明突变转录本不能产生稳定且功能正常的蛋白质。(来源:J:85215)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Not Specified
Targeted
插入,基因内删除
--
1
--
2

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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