Exon 3被插入了一段β-半乳糖苷酶-诺卡因抗性融合基因,这个融合基因前有一个内源性核糖体进入位点(IRES),通过同源重组实现。这个被中断的exon编码了外分泌区域。通过同源突变的MEF细胞的Northern blot分析未检测到转录本。用针对细胞内全域、外分泌域和C端的抗体进行的Western blot在突变小鼠中也未检测到蛋白质。此外,可溶性外分泌区域片段的证据也未被发现。(来源:J:55040)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count