这种129背景下的自发突变产生了两种异常剪接的转录本,缺失第4外显子,推测会翻译成非功能蛋白。突变抑制了位于第3内含子起始处的剪接供位点使用,同时允许在第3内含子中隐蔽剪接位点的利用,导致第3内含子被剪接到第5外显子上。(来源:J:85189)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129
Spontaneous
其他
隐性
1
2
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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