4、5、6和7号外显子通过同源重组使用neo cassette去除了。目标区域编码了C端的137到376位氨基酸。通过RT-PCR分析检测到了包含1和2号外显子与neo cassette拼接的突变转录本。免疫染色显示,产生了突变蛋白,它位于圆形精原细胞的胞质中,而野生型蛋白主要定位在细胞核内。(来源:J:85175)
Basic Information
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count