这个基因的异常剪接产生了两种突变转录本。主要剪接产物在第七外显子的5'端缺失了54bp,导致DNA结合域(ldb)编码18个aa。次要剪接产物在同样位置5'端缺失34bp,并包含6个内含子6的33bp,从而在ldb上游产生了一个框架移位突变。第六和第七外显子的剪接接受和捐赠位点的突变未检测到。(来源:J:85194)
查看原文 参与反馈

基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129 x C57BL/6
Spontaneous
其他
隐性
1
4
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部