Scnm1^s

这个潜在剪接因子基因的A变异（负链上的T类型）在C57BL/6J、C57BL/6NJ以及大多数其他C57系和近亲的C58系中被识别出来，序列中包含该SNP（rs13474321）。其他所有测试的品种都携带无害的G变异。这个变异导致在arginine 187（p.R187*）位置产生一个早终止密码子，缺失了后面43个氨基酸。这个替换还破坏了一个预测的exon splice enhancer区域，生成了一个缺少第6号外显子的特异转录本。因此，小鼠预计会产生两种异常蛋白，一种在第186位被过早截短，另一种是164个氨基酸的小型蛋白。R187*突变影响了medJ小鼠Scn8a转录的正确剪接量，这与疾病严重程度直接相关（J:84898）。