在Exon 23的位置,通过替换,插入了经过修改的序列。这个序列中包含3个聚尿嘧啶重复区域和一个AG二核苷酸,目的是破坏一个特异于β亚型的内源性剪接接受位点。对纯合突变肝细胞mRNA的RT-PCR分析未检测到编码β亚型的转录本,而α亚型的野生型转录本水平则被观察到。MEFs的分析在蛋白水平上再次确认了这些结果。(来源:J:77307)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129X1/SvJ
Targeted
核苷酸替换
--
1
8
4

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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