Nle1^l11Jus4

这种表型突变是在贝勒医学院进行的ENU诱变筛选中发现的。分子突变位于l11Jus4等位基因的第5外显子，一个c.487T>C的转换突变（导致p.S163P蛋白质变化）。这个非保守氨基酸替换可能改变蛋白质功能，因为丝氨酸易于与极性底物形成氢键，而脯氨酸在活性位点上并不常见。此外，第6外显子存在一个内源性C57BL/6J的非同义SNP rs13468707（c.538A>G转换，p.I180V）。这相当于已知的人类SNP rs2820949，是一个非常保守的氨基酸替换。因此，l11Jus4纯合子在这个基因中携有两个编码变化：一个由ENU诱导的点突变，以及一个也在C57BL/6J父本中出现的自发错义突变。(参考文献：J:193532)