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这种表型突变是在贝勒医学院进行的ENU诱变筛选中发现的。分子突变是 intron 9内第二个 dinucleotide 上的一个T到A的转换变异。正常转录的剪接被减少到20-30%，产生了一个使用了隐蔽剪接位点的异常转录本。尽管产生少量野生型蛋白，但异常转录本预测会表达出缺少第六个WD40重复的突变蛋白。这个突变是部分致病的。(来源：J:134092)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
