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这种表型突变是在贝勒医学院进行的ENU诱变筛选中发现的。测序显示，Wdr81基因的第4外显子第4046位有一个T到C的转换，导致了密码子L1349的替换。这种变异产生了蛋白质的氨基酸替换（L1349P），位于MFS域。WDR81蛋白在大脑的 cerebellum 和视网膜中的表达与野生型相当。（来源：J:196651）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
