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在129X1/SvJ背景中，发现了一个大约6kb的缺失，这个缺失区域包含24bp的exon 2的剪接接受位点。RT-PCR结果显示，转录本中exon 2被跳过，exon 1直接连接到exon 3。这种异常剪接产生了一个框架移位，并在exon 3的第2位产生了一个早停密码子。 Western blot分析未检测到正常蛋白或剪切片段。这个突变在129S1/SvImJ、129S2/SvPas、129S4/SvJae、129P2/OlaHsd、FVB/N、NZB/BlNJ和NZW/LacJ背景中被发现，但未在C3H或C57BL/6J背景中。引用信息：(J:85243, J:144160)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
