Exon 1被替换成一个PGK-HPRT cassette,这移除了该基因三种不同转录起始点的使用。Northern blot分析显示,这些isoform的mRNA并未存在。然而,能检测到使用不同起始点的第四种isoform的mRNA,这些结果通过RT-PCR得到了确认。(来源:J:84383)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count