在第572位由A变G的转换点突变导致了编码第191位的His变为Arg的错义突变(H191R)。这个替换破坏了锌指结构中保守的Cys2His2四面体,它负责锌离子与反平行的β片层和α螺旋之间的配位。DNA结合可能因锌指3 N端三级结构的干扰而受阻。这种等位基因产生了能组装成更高层次复杂性的全长蛋白。(来源:J:84569)
查看原文 参与反馈

基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6JSfdAnu
Chemically induced
单点
隐性
1
4
4

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部