这个等位基因编码一个高亲和性和相对耐热的95 kDa受体。cDNA的PCR测序显示,DBA/2J和C57BL/6J受体的编码序列有10个碱基差异。其中5个差异会导致氨基酸的改变。其中一个变化发生在DBA/2J等位基因的第11外显子,由C变为T,导致arginine密码子变为C57BL/6J等位基因的opal终止密码子,这将阻止DBA/2J等位基因预测的43个氨基酸延伸,解释了产生肽的大小差异(95 kDa对比DBA/2J的104 kDa)。另一个C到T的转换改变了DBA/2J等位基因中的proline密码子,变成了C57BL/6J等位基因中的leucine密码子,可能会改变肽的二级结构,从而影响结合亲和性(J:477, J:15153, J:17460)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Not Applicable
核苷酸替换
显性
1
2
51

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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