在exon 11引入了一个点突变,移除了558位的缬氨酸,并通过同源重组在intron 9插入了一个floxed neo cassette。这个点突变模拟了人类体细胞胃肠道间质瘤中发现的559位缬氨酸缺失。随后,通过与cre删除型小鼠TgN(EIIa-cre)C5379Lmgd杂交,去除了这个floxed neo cassette。V558位缺失的完整性通过DNA序列分析得到了确认。(来源:J:83616)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count