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在人类Emery-Dreifuss肌营养不良相关的一种Leucine到Proline的错义突变，通过同源重组在exon 9的530位点引入。经过体内Cre介导的Cre重组后，一个LoxP位点仍留在第9个内含子。通过RT-PCR和序列分析，检测到了exon 9周围的剪接缺陷，推测可能导致转录不稳定性。与野生型小鼠衍生的MEFs中Lamin A和C转录量降低一致，这些蛋白质水平也有所下降。(来源：J:83382)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
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Journal
Year
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