通过体内Cre介导的重组,去除了包含第2外显子、周围内含子部分以及neo cassette的片段。通过同源突变小鼠胸腺的RT-PCR分析检测到了缩短的转录本,随后的序列分析显示,这是由于1和3号外显子的剪接产生了一个导致翻译过早终止的框架插入突变。(来源:J:83422)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count