这个基因陷阱载体VICTR54插入到了13号和14号外显子之间,导致13号外显子下游产生了早停密码子。RT-PCR结果显示,13号外显子无法正确与14号外显子接合。表达的蛋白质缺失了大约700个残基,包括功能性的核定位信号、着丝粒结合域和2个BRCT结构域。(来源:J:83164)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count