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将一个Neo cassette插入了GenBank NT_039477.6的exon 2，替换掉了6487518-6488270的核苷酸序列。这个替换导致了编码区域几乎一半（753bp）的丢失，并包含了一个DWE氨基酸序列。 Western blot实验确认了没有蛋白质产生，而血清的HAzymography则未检测到纯合子的透明质酸酶活性。（来源：J:136860）
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
显示/隐藏列
| 表型 |
|---|
文献报道
标题
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期刊
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