将一个Neo cassette插入了GenBank NT_039477.6的exon 2,替换掉了6487518-6488270的核苷酸序列。这个替换导致了编码区域几乎一半(753bp)的丢失,并包含了一个DWE氨基酸序列。 Western blot实验确认了没有蛋白质产生,而血清的HAzymography则未检测到纯合子的透明质酸酶活性。(来源:J:136860)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count