这个自发突变的等位基因在第4和5号外显子之间插入了116个bp(c.864_865ins116),在第7号外显子中删除了一个碱基(c.1042delT)。这两个变异导致了框架移位和早停密码子(p.L348fsX362),源自文献J:111892和J:154763。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count