5' UTR、exon 1和部分内含子1被通过同源重组插入了诺卡因选择标记。通过对新生肺组织的Northern和Western印迹分析,没有在纯合突变小鼠中检测到转录本或蛋白质。RNA-PCR结果显示,纯合突变大脑和肾脏组织中也未检测到转录本。(来源:J:82687)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count