将含有EGFP和neo的靶向载体通过同源重组替换了一个3'端的exon 3区域。设计的打靶策略保留了PYRIN域,类似于已知的家族地中海热患者突变。对纯合突变小鼠的腹腔巨噬细胞进行 Western blot 分析后,检测到了含有GFP的截短蛋白。(来源:J:82763)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count