双倍脊突突变是在对一组转基因小鼠品系进行隐性插入突变筛选时发现的。这种突变是由于随机插入了一个50kb的同源转座子簇,伴随在两个反向转录基因(Mbl2和Dkk1)之间,它们分别相距90kb和150kb,且在下游(3')区域删除了60kb的DNA段。插入/删除事件发生在来自微注射杂交胚胎SJL父本的一个染色体段。转座子不表达。在杂合突变鼠中,带有突变染色体的Dkk1mRNA表达量显著低于野生型染色体,而Mbl2或位于其上游的Prkg1基因,无论有无突变,转录水平并无差异。(J:91047)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
(C57BL/6J x SJL/J)F2
--
插入,基因内删除
隐性
--
--
9

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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