在第1外显子12个密码子下游,靠近CUG起始密码子并且在AUG起始密码子上游,引入了一个无意义突变。体外,一个含fluorescein hygro标记的 cassette被剔除了,留下一个在内含子1中非保守区域的单个loxP位点。对同卵突变胎儿肾脏和睾丸组织的 Western blot分析显示,虽然CUG起始的isoforms未检测到,但AUG起始的isoforms正常存在。(来源:J:82515)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count