在通过同源重组和体外Cre介导的切除,将一个floxed neo cassette插入并移除后,保留了一个LoxP位点。这个被删除区域包含了起始密码子以及PP1和糖原结合域的编码。对纯合突变肌的 Western blot 分析显示没有蛋白质表达。(来源:J:82422)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count